Sällsynta, PMDS och vården

Vården. Twitter är spännade och jag får ibland oanade insikter i hur galet det ibland är att leva med en sällsynt diagnos i familjen och att jag tydligen har vant mig vid hur saker fungerar/inte fungerar inom vården. Jag följer Karin Adelsköld, hon är komiker och väldigt öppen med att hon är drabbad av PMDS. PMDS är den svåra formen av PMS som påtagligt påverkar det dagliga livet, drabbar 3-5 %. Det uppskattas att ungefär 10 % av svenska kvinnor i fertil ålder önskar någon slags behandling för besvären (källa). Och här PMS-Förbundets hemsida.

Karin Adelsköld skrev på twitter:  “När en läkare hänvisar till en komiker -> länk till hennes blogginlägg i ämnet “. Jag snabbläste blogginlägget, kommenterade och hade sedan en twitterdialog i ämnet med Karin Adelskölds partner Anders Wennberg. Tankeväckande och intressant ämne, men twittertecken räckte inte riktigt till. Så här kommer ett blogginlägg i ämnet.Vad är rätt, vad är fel, hur skall det göras. Hur kan vården förbättras. Det är inte helt självklart alla gånger vad som är rätt eller fel. Det är viktigt med dialoger i ämnet för det kan behövs stötas och blötas och hittas nya vårdplaner.

För mig så blir ju igenkänningsfaktorn så stor “kontakta mamman hon är den som vet mest” det var vad den Svenska läkaren som skulle skriva under och stå som kontaktperson på socialstyrelsens information om FOP sa till personen på socialstyrelsen som hade fått i uppgift att (efter 3,5års påtryckning från mig) föra in FOP i Socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser 2005. Samtidigt som jag blev tacksam för att läkaren hade det förtroendet för mig så är det ju lite galet. Men jag kunde ju bolla personen som skulle skriva texten rätt. Jag visste var korrekt information fanns på Engelska och jag kunde hjälpa till att få kontakt med specialisten Dr Fred Kaplan för ytterligare frågor. Men samtidigt blev det många andra luckor i informationen då jag vid den tiden inte hade kunskap om assistans eller om vården för vuxna. Jag kunde ju bara hjälpa till med den viktigaste infon och att FOP äntligen skulle få hamna i databasen. Basen där läkare söker och då får möjlighet att hitta FOP och på så vis ställa diagnos och undvika felbehandlingar, vilket var det viktigast vi den tidpunkten. Under mina år med FOP har ju FOP-arna och eller deras föräldrar lyckats hittat mig via internet eller media redan innan deras läkare varit säkra på att dom ställt rätt diagnos. Så ingen läkare har ännu hunnit skicka dem till mig, så som det var i Karins fall. Är det bättre eller sämre? Intressant tanke som slog mig nu när jag skrev.

Samverkan över gränserna är ju så otroligt viktigt och att patienter får den hjälp de behöver på snabbats sätt. Jag är ju spontant alltid så tacksam för de läkare som skippar prestigen och bollar en patient vidare, till den person de förstått kan hjälpa deras patient utan att tänka ett varv till om det blir professionellt rätt eller fel. Men det beror ju på FOP diagnosens dilemma: Mer än 24timmar vid en flare up och tiden är ute för att eventuellt kunna hämma skelettbildning och en kraschlandning i en pulkabacke för ett odiagnostiserat barn med FOP kan göra barnet invalidiserat för resten av livet. Så självklart så blir jag ju glad att den här läkaren faktiskt varit så prestigelös att han hänvisat till Karin Adelsköld. Men vid närmare eftertanke (läs twittrande med Anders) så insåg jag att hade det naturligtvis varit mer professionellt att läkaren själv i fråga först kontaktade/konsulterade Karin. Både för patientens skull, men även för att själv lära sig mer och bättre kunna hjälpa både sin patient men även nästa patient med samma eller liknade problem. Vinningen blir ju tredubbel för då skulle vården få ytterligare en läkare som fick bättre kunskap om PMDS.

Men med allvarliga sällsynta diagnoser där konsekvenserna blir allvarliga ibland livslånga. Vi blir ju som regel bara tacksamma om läkare skickar patienter till oss som “vet mest” och lever med det till vardags och jag tror sällan vi tänker så som Karin reagerade. Vi har blivit så vana med hur det går till inom vården och för oss är det här lite “naturligt” och vanligt, lite så som vården fungerar/inte fungerar. Patienter bollas runt inom vården i flera år utan att få rätt diagnos eller hjälp är ju mer vanligt än ovanligt för sällsynta diagnoser. Många sällsynta som även har upplevt baksidan när en läkare på grund av prestige inte tar konsultation eller lyssnar på en person eller patient utan läkarutbildning. Trots personen eller patienten har specialistkunskap i ämnet. Och istället blir patienten lidande, ibland felbehandlad eller inte får den viktiga medicin de behöver och i vissa fall blir det så allvarligt att det resulteras i livslång invaliditet.

Vården för sällsynta diagnoser och alla ovanliga tillstånd där bara några få läkare har ingående kunskap, behöver förbättras. Det kan inte vara lätt att vara läkare när det finns mellan 5000-8000 sällsynta diagnoser och utöver det saker som PMDS och inte riktigt veta hur man skall gå vidare för att lösa problemet. Självklart skall det vara professionellt men “att vilja se till patientens bästa och vilja hjälpa patienten, men inte veta hur man skall göra eller gå vidare för att det saknas en vårdplan för de här patienterna” kanske inte alltid blir professionellt rätt “utifrån sett” eller överhuvudtaget alla gånger. Men att snabbt bollas rätt även om det blir lite fel känns på ett sätt bättre än att bollas runt inom vården i flera månader ibland år för att det skall bli professionellt rätt. Hm… det här är inte lätt, vad är rätt, vad är fel, vad är viktigast, vad är humant? Ingen förälder eller drabbad vill egentligen veta mer eller kunna mer än sin läkare om sin eller sitt barns diagnos, vi vill alla kunna luta oss mot vården och vår läkare. Men läkarna kommer aldrig kunna veta allt om alla sällsynta, komplexa och ovanliga det finns för många. Det är ibland ett helt företag att bara hålla reda på alla små detaljer som gäller och måste tänkas på för endast en av dem. Men mycket kan bli bättre och det vi kan säga med säkerhet idag är att att det behövs en förändring.

Jag hoppas att Sällsynta Center vid Universitetssjukhusen kommer kunna hjälpa till på många sätt i framtiden. Se gärna NFSDs kortfilm för lite mer information om dilemmat och kartläggningen om sällsynta diagnoser:

• Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
• Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
• Nominerad till David Legas stipendium 2012.