Vad är FOP

FOP | Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

FOP orsakas av en genetisk mutation och i de allra flesta fall är det en nymutation, den genetiska koden för klassisk FOP är ACVR1(c.617G>A; R206H). Det är en av världens mest sällsynta diagnoser som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och låser fast personen i ett fängelse av ben. Korta sneda stortår och/eller ett dna-test kan ställa diagnosen redan på BB. Utbrott (flare-ups) med svullnader och skelettbildning startar någon gång under de två första årtiondena i livet antingen helt spontant eller som följd av ett trauma. Majoriteten av de drabbade får veta att de har FOP innan de fyllt tio år.

Scrolla ↓ för: Symtom · Förlopp · Bilder · Feldiagnoser · Fakta · Historia.

För Medicinska riktlinjer · Varningsinfo · Leva med FOP · Info material mm.  backa här.

• FOP flare-ups kan uppstå helt spontant utan någon synlig anledning alls.
• Om man ramlar eller slår sig.
• Utsätts för en intramuskulär spruta, biopsi eller operation.
• FOP Drabbar ca: 1 på miljonen. Drygt 900 kända fall i världen. (2021)
• 14 st kända fall i Sverige (2021).
• Faktafilmer om FOP (3-5 min/del) klicka här.

 Symtom & förlopp

Korta sneda stortår är ett karaktäristiskt tecken som nästan alla med FOP har, de är synliga redan från födseln. Den spontana processen är svullnader som ofta misstas för cancer, svullnaderna som kan vara väldigt smärtsamma ändrar form och ibland upplevs ”vandra runt”, övergår till broskbildning och sedan omvandlas till skelett. Den spontana processen följer som regel samma mönster som när ett embryo bildas i magen. Den startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen fortlöper över höger sedan vänster sida, först axlar skuldror bålen till sist höfter armar ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp. Ibland, kanske, troligtvis är däremot väldigt vanliga ord när man lever med FOP.

Människor som har FOP upplever olika takt när nytt ben bildas. Hos en del människor är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Men den exakta graden av progression är både oförutsägbar och individuell trots att det verkar finnas ett liknande mönster.

Medan de missbildade stortårna sällan orsakar några problem, fungerar de som ett viktigt tidigt tecken på FOP innan uppkomsten av flare-ups och extra ben börjar utvecklas. Även korta tummar och ibland även helt raka/stela i den yttre leden förekommer.  Många barn med FOP hasar på sina skinkor istället för att krypa, för att sedan direkt upp och gå. Anledningen beror på en stelhet i nacken orsakad av facett-leder i nacken (C2-C7) som inte har bildats korrekt eller slagits samman. Även liten extra benbit kan kännas nedanför knäna. Mer detaljerad information om klassiska tecken och andra skelettavvikelser hittar du i Treatment Guidelines för FOP klicka här.

FOP i Bilder

• FOP flare-ups fotoalbum, från nyfödd – 18år klicka här

Nyfödd med karaktäristiska FOP-sneda och korta stortår.

Korta tummar och en av dem är från födseln helt rak och saknar den yttre leden.

FOP-knöl på huvudet, den här typen av knölar kan uppstå över en natt och ändra form från morgon-kväll och kan upplevas att dom “vandrar runt” på huvudet.

Stor FOP-svullnad på hela högersidan

Här syns både skelettbildningar och nya svullnader som pågår under en längre tids överlappande process.

Skelett med FOP-ben. Harry Eastlack 1933-1973. Finns idag på The Mutter Museum i Philadelphia.