Sällsynta tankar, insamling o...

Tack alla som bidrar till i vår insamling till FOP forskningen. Nu är årets insamling uppe i 43623:- . Det tickar på och forskningen på FOP labbet i Philadelphia jobbar vidare tack vare alla insamlingar runt om i världen. Det är ju en väldigt liten del som kommer från statliga medel i USA så alla våra mynt i bössor, bankgiro-donationer och inswishade pengar gör skillnad i det stora. Men faktiskt inte enbart för forskningen utan även för alla familjer. Känslan att vi i Sverige kan påverka och göra skillnad. Det inger hopp för framtiden och skapar samtidigt en tryggare vardag idag. Även uppmärksamheten genom Laila, Adam och Marko i RixMorronZoo förra veckan. Det visade sig vara en vän till Augustas mamma Annalena som var “kompisen” (om nån mer än jag var nyfiken på vem det var, jag fick reda på det idag). Det sprider så otroligt positiv energi i hela vår lilla förening. Dom här små kickarna av att vi/FOP bli sedd och får draghjälp med att sprida information, det betyder nog mer än vad någon riktigt kan förstå.

Min dröm är ju att nästa bebis som föds med FOP i Sverige skall få sin diagnos på BB. Förhoppningsvis dröjer det ända till det finns medicin… Häftig tanke och inte helt otänkbart rent statistiskt. Men det förutsätter ju att informationsspridningen om FOP stortårna och svullnaderna lyckats bra så det barnet får diagnos innan FOP bryter ut. Det är ju min mardröm att en bebis skall födas i Sverige med FOP men hinna bli felbehandlad och få skelettbildning den dagen i framtiden när det finns medicin för att ingen lyckats ställa diagnos. Men det är ju grunden till att FOP Sverige finns som kunskapsbas och plattform att snabbt få hjälp och hitta rätt. Hjälp gärna till att dela hemsidan i sociala medier och följ FOP Sverige på FB man vet aldrig vem som läser, helt plötsligt känner någon någon som har läst något om tår och knölar och på så vis kan en diagnos ställas. När det gäller sällsynta diagnoser är det otroligt värdefullt att vi samarbetar i informationsspridandet och hjälper vården och familjerna att på ett enkelt och snabbt sätt hitta rätt.

Den 8 oktober öppnade siten i Paris för de kliniska testerna med palovarotene på barn från 6-14år. Nu väntar vi på att alla tillstånd skall bli klara så även siten i London öppnar. Det är ju lite närmre till London och för många kanske även enklare med Engelskan än i Paris även om de självklart pratar Engelska där också. Men visst är det väl rätt fascinerande att man sitter här i Sverige och tycker det är nära att “gå till doktorn” i London… Men lite så är livet med sällsynta diagnoser.

Vi har ju våra FOP specialister i Philadelphia USA och den mesta kommunikationen/konsultationen sker ju via mail. Det märkliga är att all den kommunikationen alltid är väldigt smidigt. Men det handlar nog om att man kommunicerar med människor som kan vet och förstår FOP. Det är faktiskt bökigare med allt roddande runt vården, hjälpmedel, kommun, försäkringskassa och assistans och alla behov man har här hemma i Sverige. Med en sällsynt diagnos som faller utanför ramarna av allt som är “standard-sjukt-hadikapp-behov”. Det krävs så enormt mycket extra förklaringar när science fiction blir verklighet. Men det pågår stora förändringar inom vården för sällsynta diagnoser i Sverige så framtiden kommer nog bli både bättre och smidigare. Mer om det går att läsa på Riksförbundet Sällsynta diagnosers hemsida och även NFSD (Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser).

• Riksförbundet Sällsynta diagnoser
• NFSD
• Mer om kliniska teststerna med palovarotene
• FOP Sveries FB sida

Tack till senaste veckornas bidragsgivare:

• 2st tömda bössor från ICA Nära i Kärrtorp (m.t.p Augusta)
• Loppis på NTI-skolan i Umeå (m.t.p Vidar)
• Bosse Sandahl & Nille Malmlöf (m.t.p Hugo)
  

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140, Swish nr: 1236402630, eller IFOPA.

• Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
• Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
• Nominerad till David Legas stipendium 2012.