Anmälningar trillar in

Det är alltid lika roligt när man skickat ut inbjudan till ett FOP möte. Det är som att bli lite bombad med positiv energi och tacksamma mail in i datorn. Fick även frågan om det kommer videodokumenteras eller om vi är i en lokal med videotelekonferensanläggning. Då en av de intresserade läkarna är utomlands och inte har möjlighet att vara på plats men väldigt gärna närvara ändå. Dagens teknik är ju helt underbar men vi får se vad som händer och vad som praktiskt går att ordna utan kostnad. Allt som görs tar ju lite tid “bakom kulisserna” idag har jag bland annat fixat nya mallistor, en med de som har anmält sig och en med de som är intresserade men inte har möjlighet att närvara men vill ha dokumentation efteråt och ytterligare en maillista på de som måste ha information på Engelska. Men jag är ju en vän av struktur och gillar att sortera och paketera. Det är lite lätt nördvarning på mig där, jag tycker det är kul. Och det är redan 15st anmälda till #FOP23April.

På lördag är det sällsynta dagen. Nedräkningen fortsätter och tre nya berättelser har trillat in sedan mitt sista blogginlägg. Lilla Noah 4,5år och redan fyra operationer och sövd femton gånger. När man läser om operationer och att söva små barn så fattar man ju inte riktigt (eller iaf gjorde inte jag det) hur läskigt det är. När Hugo var 3 månader skulle han sövas för att göra en datortomografi på knölen han hade på huvudet. Han skulle alltså inte ens opereras eller “lagas” på något sätt. No big deal kan man ju tänka och jag som inte alls är den oroliga typen av mamma. Men att stå bredvid och se honom somna in det var så läskigt och då kom tankarna… Tänk om han inte vaknar… Man kan ju inte veta sånt när en bebis är liten och aldrig blivit sövd tidigare. Tänk då att behöva göra det om och om igen och dessutom in och operera, göra om och laga och ha ett barn som vaknar med smärta. Alla operationer medför ju dessutom en risk. Nästa berättelse skriven av Ulrika som har EB och uppväxt på 70talet. Det finns olika grader av EB, en familj jag har en hel del kontakt med via sociala medier har en dotter med en allvarligare form av EB. Precis som Hugo är hon “ömtålig” får inte utsättas för tryck eller slå sig men yttrar sig på ett helt annat sätt, hon får blåsor och inte bara utanpå kroppen utan även inne i mun, hals. Vi har upptäckt att vi har otroligt mycket gemensamt i vardagen trots diagnoserna yttrar sig så olika så är det så många likheter i förebyggande och skyddande för att undvika att förvärra.

När Hugo var 8år och var med i ett avsnitt av Outsiders där dom då visade flera olika sällsynta diagnoser så säger han efter att han tittat på programmet “Mamma… jag har ju bäst av alla som var med”. Och jag tror det är lite så, det man drabbas av det blir ju den nya vardagen och det man lever med blir ju en naturlig del av livet hur mycket science fiction och läskigt det än kan vara. Jag tror jag det kan vara skönt och bra och viktigt att få en inblick i andra människors sällsynta liv. Vi är inte ensamma och vi inspirerar varandra och insikten att andra har det tufft och även tuffare, man lär sig glädjas åt allt som är bra i vardagen.

Dag 8 av sällsynta berättelser. Nedräkningen inför sällsynta dagen den 28(9) Februari.
Skriven av: Anonym diagnosbärare av Cushings Syndrom. Läs berättelsen till föräldrarna här.
Dag 7. Skriven av: Ulrika Kallin som har diagnosen EB. Läs Ulrikas berättelse här.
Dag 6. Skriven av: Josephine, mamma till Noah som har VACTEL. Läs Josephines berättelse här.

• Dag 5. Skriven av: Johanna Norderyd, Specialist i barntandvård. Läs Johannas berättelse här.
• Dag 4. Skriven av: Jenny som har Möbius syndrom. Läs Jennys berättelse här.
• Dag 3. Skriven av: Marie H Fahlberg mamma till Hugo som har FOP. Läs Min berättelse här.
• Dag 2. Skriven av: Kristina Gustafsson Bonniers (SCD) Karolinska. Läs Kristinas berättelse här.
• Dag 1. Skriven av: Kicki Lindgren som har diagnosen Friedreichs Ataxi. Läs Kickis berättelse här.

Marie H Fahlberg
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

• Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
• Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
• Nominerad till David Legas stipendium 2012.