Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) startar ofta i nacke och axlar och fortskrider sedan längs ryggen, bålen och lemmar i kroppen.
Men utöver det är de missbildade stortårna (korta, böjda, oftast krökt inåt) alltid förknippade med sjukdomen och observeras redan vid födseln. Medan de missbildade stortårna sällan orsakar några problem, fungerar de som ett viktigt tidigt tecken på FOP innan uppkomsten av extra ben börjar utvecklas.
Nyfödd med FOP-tår
Även korta tummar och ibland helt raka (ej böjbara i yttre leden) förekommer
Korta FOP-tummar, till höger även rak i yttre leden
Istället för att krypa på alla fyra så hasar de flesta barn med FOP på sina skinkor för att sedan direkt upp och gå. Anledningen till att de flesta inte kan krypa beror på facettleder i nacken som inte har bildats korrekt eller slagits samman, vilket begränsar rörligheten i nacken.
Även om FOP är medfött, vilket innebär att FOP startar före födseln skapas inte extra ben före födseln.
Symtom på FOP, inklusive benbildning påbörjas vanligtvis under de två första decennierna i livet antingen helt spontant eller som följd av ett trauma.
Majoriteten av de drabbade får veta att de har FOP innan de fyllt tio år. Inflammerade (och ibland smärtsamma) svullnader, vanligtvis i områden som axlar och rygg och ibland i hårbotten eller på huvudet är oftast det första tecknet på FOP. Svullnaderna försvinner så småningom men lämnar efter sig en bit av nybildat ben.
FOP-knöl på huvudet, kan uppstå över en natt och ändra form från morgon-kväll och det kan upplevas att dom "vandrar runt" på huvudet
Svullen högersida, ett tidigt stadium på en såkallad FOP flare up
Skelettbidningar och svullnader samtidigt här pågår såkallade överlappande FOP flare ups den ena hinner inte sluta innan nästa börjar
Människor som har FOP upplever olika takt när nytt ben bildas. Hos en del människor är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Men den exakta graden av progression är hos alla oförutsägbar trots att det verkar finnas ett mönster till progressionen.
Till exempel tenderar extra benbildning att ske i nacke, axlar och övre ryggen tidigt i livet och i höfter, knän och käkar under tonåren eller tidig vuxen ålder. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp.
Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen, bankgiro 5823-7140
Del. 3 Symtom
