Marie Hallbert, Ordförande, FOP Ambassadör och mamma till Hugo Fahlberg. Nominerad till David Legas Stipendium 2012.

Nu har jag fått klart att även Eleen M. Shore Phd som är chef på FOP laboratoriet i Philadelphia kommer. Tyvärr så kommer inte vår ”FOP guru” Fred Kaplan att kunna närvara och även om jag vet att många tycker det är tråkigt att inte få träffa Fred (även jag såklart) så får man vända på det och se det positiva.

Jag tycker att det är bra att Bob (Robert Pignolo MD, PhD) ensam får chans att lära känna våra patienter i Skandinavien. Det är så viktigt att alla familjer får förtroende för ytterligare en specialist och kan känna trygghet utan att det hänger på att Dr Kaplan måste finnas till hands.

Totalt 66 personer är anmälda till det Skandinaviska FOP Seminariet på Scandic Sergel Plaza mitt centrala i Stockholm sista helgen i juni. 15 av de 28 personer med FOP vi känner till från Sverige, Danmark, Norge och Finland kommer att närvara. Det kommer Läkare från alla fyra länder. Det kommer en sjukgymnast, arbetsterapeut och tandläkare från Sverige och även en sjuksköterska och sjukgymnast från Norge. Det finns lite lite platser kvar så det kan även fyllas på med några eftersläntrare. Just nu fixar jag med alla olika varianter på hotellbokningar och skriver namnlappar och schema för att få ihop alla konsultationstider… Vi skulle egentligen behöva 3timmar extra mellan 9-18 men det får jag lösa på annat sätt

Här kan du se bilder från tidigare träffar vi haft 2004 + 2006 från Solbacka + Stockholm och här den senaste träffen i Luleå 2008.

People will forget what you said, people will forget what you did But!… People will never forget the way you made them feel” // Unknown

Hejsvejs *)(* Marie
Ps. Det här seminariet är delvis sponsrat av;
The Perelman School of Medicine of The University of Pennsylvania.

Marie & Hugo Nominerade till David Legas Stipendium 2012.

Nyss hemkommen från 4dagars arbetsledarutbildning i Rom hittar jag spännande läsning i min e-mail. Den senaste forskningsrapporten 34sidor intressant läsning, men jag börjar med att lägga ut den här. Nedan kan du läsa innehållsförteckningen och även ladda ner hela pdf filen.

The Twenty-First Annual Report of the
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Collaborative Research Project (pdf-fil)

Frederick S. Kaplan, MD
Robert J. Pignolo, MD, PhD
Eileen M. Shore, PhD

Maj 2012

Innehåll;
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

Part I – The Architects and the Builders. . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
FOP: A Blueprint for the Metamorphosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
The Hidden Architect of Skeletal Metamorphosis in FOP . . . . . . . . . . . . 9
Inflammation and FOP: Triggering the Metamorphosis . . . . . . . . . . . . .10
The Microenvironment of the Metamorphosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Stem Cells and FOP: The Master Builders of the Metamorphosis. . . . . 10
Emerging Principles of Skeletal Metamorphosis in FOP . . . . . . . . . . . . . 11
Treatment Strategies for Inhibiting Skeletal Metamorphosis in FOP . .11

Part II – Stopping the Metamorphosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Workshop for a Cure. . . . . . . . . . . . . . . . . . ..  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12
Comprehensive Survey of FOP Flare-ups: Essential Background
for the Design of a Clinical Trial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .17
A Mouse with FOP . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18
Architects of Sabotage: Backing-up the Runaway Train and
Blowing-up the Bridge. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Blocking Activity of the FOP Receptor (ACVR1/ALK2). . . . . . . . . . . . . .20
FOP: From A Fishing Expedition to a Master Plan . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
Foremen on the Construction Site: Nerves and Immune System
Trigger the Building of a Second Skeleton. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
The Architect’s Drawing Board. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
The Architects of Change & the Sounds of Silence. . . . . . . . . . . . . . . . . . .26
Architecture at the Atomic Level . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Shaking the Foundations. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .28
The Construction Site . .  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
FOP Treatment Guidelines: Revised and Updated. . . . . . . . . . . . . . . . . 30
FOP: The Written Word – 2011 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . 30
FOP: The Spoken Word – 2011 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
The FOP Team: Architects and Builders . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31
FOP: Everyone Can Help . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
Many Thanks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34

“Nature teaches, but what it teaches is often hidden and obscure.
It would be well to consider what may be called the hidden teacher, lest, we become too much concerned with the formalities by which we learn.
We think we learn from teachers, and we sometimes do.
But the teachers are not always to be found in schools or in great laboratories.
Some times what we learn depends on our own power of insight.”
// Lauren Eiseley – Anthropologist
The University of Pennsylvania
(The Unexpected Universe)

Hejsvejs *)(* Marie

Marie Hallbert, Ordförande, FOP Ambassadör och mamma till Hugo Fahlberg. Nominerad till David Legas Stipendium 2012.

Som jag skrev i måndags… Ibland händer det så mycket att jag inte ens orkar blogga.

Det är så knäppt för ibland när jag träffar gamla kunder och dom frågar ”ja men vad gör du nu?” ähhhhh ja vad gör jag? jag gör så mycket ideella saker som tar mycket tid och ibland är lite svårt att förklara för folk som inte förstår målet och bara det att jag kan göra saker som tar tid kraft och ibland även kostar pengar utan att jag får betalt är ju svårt för folk att förstå vitsen med, för får man inte lön kan det ju inte vara ett jobb typ…. Dessutom är jag ju egentligen ledig på dagarna så vissa tror ju att jag inte gör nånting.

Men min fritid och ideella arbetstid är ju när Hugo är i skolan övrig tid jobbar jag ju som assistent åt Hugo om jag inte är iväg och föreläser vilket jag inte ens haft tid med då mitt ideella har tagit all den tiden och även Hugos byte av skola har snott orken till att ha föreläsningar. Fast i veckan blev det faktikst en hel föreläsningsdag som varit planerad ända sedan januari.

Och den 21 April var jag till i Stockholm på Riksförbundet Sällsynta diagnosers årsmöte vilket alltid är givande och lärorikt men också på ett sätt jag inte riktigt kan förklara. Men eftersom jag inte gillar när det blir för mycket FOP eller handikappgrejer så såg jag till att styra upp en tidig middag på Riche med Peter för att få lite balans, det blev en hysteriskt rolig kväll och vid bordet bredvid oss hamnade ett annat kompis-par som pratade Isländska och det visade sig att hon bland annat arbetade som stylist idag men hade jobbat i 12år på en salong i Reykavik där jag gick som elev vintern 1984-85 och han som idag är fotograf var med på samma frisyr/modevisning som mig var när jag var på Island den vintern. Märkligt att saker man gjorde i det förflutna kan skapa riktiga happenings i nuet sen blev det blev sista tåget hem och  självklart var jag svintrött hela söndagen men jag tycker det är viktigt att ha roligt och då får man stå ut med att vara lite trött ibland.

Måndagen blev det tåg till Stockholm igen jag har en kompis som planerar att ha ett event på sin salong med en utställning/auktion där pengarna är tänkta att gå till FOP-forskningen så jag var där och pratade lite och efter det satt jag med som stöd åt en FOP mamma på ett möte (det var huvudanledningen till att jag var i Sthlm) men den dagen tog jag ett skapligt tidigt tåg så jag hann hem och laga middag…

Sen har det blivit lite Afrodans och Zumba och några promenader i skogen och firat valborg och däremellan varit väldigt trött plus att jag tagit hand om anmälningar inför seminariet i sommar och hämtat två stycken fulla insamlingsbössor och varit på banken och satt in pengarna plus att jag lyckades ställa ut en bössa till och förberett mig inför föreläsningarna jag hade i onsdags på skolan i Mariestad där Anton 6år som har FOP skall börja till hösten, det gick jättebra men jag var helt död igår dagen efter 2stycken en-timmars föreläsningar (personalen på eftermiddagen och föräldrar på kvällen) och 7stycken 20minutare där jag var in i alla klasser och pratade med barnen, det är alltid lika spännande med många kloka frågor.

Och idag kom Pelle hem från golfresan i Spanien lagom till Hockey-VM och jag måste ju snart börja packa för jag åker på arbetsledarutbildning till Rom på måndag med Hugos assistansbolag och det känns som det kan bli ett lite skönt break faktiskt.

”Life is what you make of it” // Citat på mitt halsband

Hejsvejs *)(* Marie
Ps. Lite bilder från sista veckorna
Klicka här för bildspel

Marie & Hugo Nominerade till David Legas Stipendium 2012.

Vissa traditioner håller man vid liv. Valborgsmässoafton och elda majbrasa på Hugos mormor & morfars grannes tomt är en sak vi gjorde tillsammans med alla grannar under hela min uppväxt men när ”vi barn” flyttade hemifrån låg traditionen i vila ett antal år för att sedan återuppstå igen när Kazper och Hugo var ganska små.

Det här är en av Hugos absoluta favoritdagar, när han var liten så var vi tvungna att bylta på honom full galonmundering för han var ”brandmästare/vattenslangs-ansvarig” men med åren har han bytt ut slangen mot en pinne och står och petar och grejar i elden istället.

Det är en skön tradition och kul att göra med Hugo eftersom det funkar så bra plus att grannen som har naturtomt är otroligt tacksam att vi hjälper till att ta rätt på allt bråte. En vanligt offentlig majbrasa är liksom inget man tar med Hugo på, massor med folk och ungar som far omkring överallt… Sånt tycker jag i min FOP värld bara är jobbigt, stressigt och onödigt riskfyllt för Hugo. Enda nackdelen med majbrasa är att måste slita av sig alla kläder och slänga in i tvättmaskinen direkt när man kommer hem och ställa sig i duschen lite lätt rökskadad innan man väl kan gå och lägga sig.

Hejsvejs *)(* Marie
Klicka här för bildspel

Marie & Hugo Nominerade till David Legas Stipendium 2012.

Jag har som målsättning att blogga minst en  gång i veckan men helst skulle jag vilja slänga in nåt litet varje dag men ibland händer så mycket att det inte finns ork kvar att blogga.

Den här veckan har varit en sån vecka Hugos pappa Pelle åkte till Spanien på golfresa i fredags och blir borta en hel vecka och jag skall till Mariestad och ha föreläsningar på onsdag så då är vi borta båda två och nu är det dessutom långhelg och på måndag om en vecka åker jag till Rom samtidigt som Hugo skall ut på prao hela den vecka.

Det låter ju rätt skönt, vilket det är när sakerna väl händer… Men när man lever med ett barn som Hugo så blir det extra saker som måste planeras om med skolskjutstider som skall flyttas och schema för assistenten som skall planeras om och när dessutom jag är bortrest så måste vi ha lite extra hjälp av mina föräldrar. Och när Pelle är borta åker jag på att vattna blommorna… Det! är inte mitt jobb och jag är redan 2dar sen med det haha.

Dessutom måste jag iväg och hämta koldioxidtub till poolreningen och hålla koll på när den tar slut och be min pappa komma hit och hjälpa mig byta så jag kan vara trygg att den sitter ordentligt åtskruvad. Den där poolen är enormt bra för Hugo men det är mycket jobb och för två år sen när Pelle var iväg på golfresa så gick grej sönder klockan 05.40 på morgonen, jag hör hur det börjar fylla på vatten till poolen det var ju bara det att det inte slutade utan fyllde på jättemycket jättefort (det hörs i rören)  så jag flyger upp ur sängen rusar ner i källaren samtidigt som jag klär på mig…

….vattnets väg till poolen var ju liksom trasig så det stod som en hysterisk fontän i hela tvättstugan/poolmeckerirummet som naturligtvis dessutom sprutade mot en tank och sen rakt ut i det rummet vi inte har någon golvbrunn i… Trycket är ganska stort och lite lätt panik infinner sig ”det här scenariot hade vi inte gått igenom” va faaan??? hjälp!!! det är väldigt svårt att fokusera när man står mitt i en fontän men det löste sig Pelle vakna när jag ringde hans mobil när jag väl lyckades trycka rätt på knapparna på telefon och mina föräldrar kom över och hjälpte mig få bort allt vatten. Lite imponerande att ungarna inte ens hann märka nåt för lagom när dom gick upp så va allt löst och poolen avstängd till Pelle kom tillbaks hem.

Den här gången har jag skrivit större nummer på lapparna vilken knapp/kran jag skall stänga av först om nåt händer STORA SIFFROR med svart tuschpenna på postitlappar det va lite svårt att se dom små siffrorna skrivna med tunn bläckpenna när jag stod mitt i fontänen. Man lär så länge man lever.

Hejsvejs *)(* Marie

Stöd FOP-forskningen bankgiro 5823-7140

I år är det 6år sedan det offentliggjordes att forskarna på The University of Pennsylvania i Philadelphia under ledning av Dr Kaplan och Dr Shore hittat den gen som orsakar FOP.

Du kan hjälpa oss att fira den här dagen  genom att stödja forskningen och vårt insamlingsprojekt med ett bidrag till bankgiro 5823-7140 märkt ”23April”

Mer information och filmer om forskningen och laboratoriet hittar du på sidan Forskning

Hejsvejs *)(* Marie
Del 8. Upptäckten av FOP Genen

facebook.com/fopsverige.

Till hösten kommer Institutet i P3 att sända ett inslag på radion om FOP. Just nu sitter Karin Gylleklev och klipper till intervjuerna, det är skönt att ha något att se fram emot till hösten tycker jag annars är det ju ofta så att mycket sker samtidigt.

Jag har däremot glömt att fråga hur det kom sig att dom ville uppmärksamma just FOP mer än att dom tyckte det var såpass intressant och viktigt att lyfta fram att dom ringde till mig (jag är ju lite nyfiken av mig så nu har jag mailat och frågat för någonting eller någon har ju väckt tanken hos någon).

Det är inte mig eller Hugo ni kommer att få höra i radion utan en underbar kvinna som heter Birgitta och har FOP hon är född 1955 (57år) och är den äldsta vi känner till med FOP i Sverige och det kommer även även att vara en intervju med Dr Eric Ronge som skrev artikeln om FOP till Läkartidningen. Jag måste erkänna att det är lite lyxigt och bekvämt när jag bara behöver agera spindel och knyta ihop kontakterna, eftersom jag skriver så mycket om mej och Hugo så känns det mycket bättre om någon annan får berätta sin historia så att lyssnare och läsare kan få ett nytt perspektiv på FOP för jag vet ju inte allt och absolut inte hur det är att leva med FOP i sin egen kropp.

”Slumpen gör ingenting som inte redan förberetts” // Alexis De Tocqueville

Hejsvejs *)(* Marie
ps. Jag fick svar av Karin på frågan hur det kom sig… ? ”Läste en artikel om det i New Scientist för ett tag sen så då hamnade FOP på idé-listan!”

Hugo & Marie blev Nominerade till David Legas Stipendium 2012

Och det verkar som det gått bra, egentligen är det ju bara dunderdoser med kortison i 4dagar som gäller vid en FOP flare up men eftersom Hugo får såna jobbiga biverkningar av kortisonet om han slutar tvärt blir det 4dagar extra med nedtrappning för att undvika det.

Men det finns ju även bra biverkningar av kortisonet, tonårsfinnarna på näsan försvinner…”Ja! men sen när jag slutar kommer det ju ännu fler tillbaka” säger Hugo och suckar med ett leende i mungipan.

Jag tror att många i omgivningen kan tro att jag mår jättedåligt när Hugo äter kortison för en flare up men jag gör inte det, på nåt vis känns det för mig som han är i en skyddande bubbla när han äter kortison även om det kanske inte stämmer alls… Men jag mår bra av att känna så och det är lite huvudsaken. Dessutom så mår ju Hugo sällan dåligt när han väl tar kortison och då kan jag tycka att det skulle vara taskigt mot Hugo om jag skulle göra det ”Hugo mår bra, Hugo är glad! jamen dåså då kan väl inte jag må dåligt” jag tror i och för sig att jag bara mår dåligt när jag känner att jag inte har kontroll över en situation eller om Hugo har jätte ont… Fast det har han inte så ofta, tror jag inte.

Men sen ibland så måste jag ju stänga av mina känslor jag har nog alltid varit duktig på att göra det, när jag lämnar över ansvaret på Hugo till någon annan om det så är Pelle eller en assistent eller mormor&morfar då kopplar jag bort Hugo och FOP och jag tycker absolut inte om att prata om FOP. Det verkar säkert jätte märkligt med tanke på att jag är så engagerad i FOP men det är en helt annan sak för här i datorn handlar det om att skapa förutsättningar för framtiden, här är Hugo och FOP bara ett verktyg och det är häftigt och inspirerande att kunna förändra och förbättra.

Hiding my feelings isn’t the easy way out, but sometimes it’s the only thing I can can do to be able to enjoy and have fun in my life // MjH

Hejsvejs *)(* Marie

Hugo & Marie blev Nominerade till David Legas Stipendium 2012

Nu har fopsverige.se äntligen fått en facebooksida du ser det även i panelen till höger längst ner här på hemsidan där kan man även följa flödet i tidslinjen som det så vackert heter

Jag var på väg att gå och lägga mig men hamnade här istället och då var klockan strax efter nio men nu är den visst närmare tolv vilket verkar väldigt korkat om man skall gå upp klockan sju… Men, det blir lite sovmorgon för Hugo är hemma han har fått en flare up i höften och äter kortison och verkar ha lite feber och är väldigt trött, det kom helt plötsligt i går kväll så fick han ont i höften fast kvällen innan hade han klagat på att han var öm på en av sina knölar på ryggen när han skulle sova och bad mig titta och den var lite vassare än vanligt så helt klart är det nåt på gång i kroppen.

Det är ju något som jag märkt på Hugo tidigare han har en pytteliten skelettbit i bakhuvudet som också brukar bli lite större när hans FOP är aktiv och jag var ju tvungen att känna på den i går kväll och den var också lite större hm… nu när jag skriver kom jag på att jag måste kolla med honom om han är öm på den, det kunde han vara när han var yngre och det hände FOP-grejer i hans kropp.

Men vad  gör då jag när det händer sånt här? såklart kan jag inte göra nåt åt FOP och Hugos flare ups mer än att ge honom kortison men jag kan ju se till att sprida lite mer info om FOP och det är ju liksom så jag fungerar och på nåt vis så får jag energi till att skapa och starta upp en fopsverige.se ”Gilla-sida” på facebook jag har inte alls haft ork till det tidigare så jag är jätteglad att jag orkade det idag för jag vet ju att det hjälper till att sprida information om FOP och det känns lite extra viktigt nu när vi skall ha ett FOP Seminarium och Dr Pignolo kommer hit i sommar. Men nu skall jag nog sova!

Ibland går jag runt och är glad utan att veta varför. -Det är nog därför jag är glad // Robert Storm Petersen

Hejsvejs *)(* Marie

Marie & Hugo Nominerade till David Legas Stipendium 2012

Ibland måste jag se till att inte ens starta datorn det är så lätt att fastna så i torsdags efter jag mailat iväg inbjudan om FOP seminariet till alla medlemmar stängde jag av datorn och tog lite påsklov men idag öppnade jag datorn igen och skickade även iväg den här inbjudan till all vårdpersonal/läkare som jag under åren haft kontakt med och som har någon anknytning till FOP patienter.

Några av de läkare som varit med tidigare tackade ja redan när dom fick förvarning om att Dr Pignolo var på ingång det är väldigt kul och känns otroligt bra när det jag arrangerar uppskattas av läkare. Jag fick faktiskt ett väldigt fint telefonsamtal veckan efter det allra första seminariet jag arrangerade 2004 av Hugos läkare Anders Wallin när han ringde enbart för att tacka mig och sa ”Det här var bland det bästa seminarium jag någonsin varit på” och det är nog lite annorlunda och speciellt mot vad läkare är vana vid eftersom vi har en unik öppenhet i vår ”FOP familj” och att alla läkare får vara med när patienterna/familjerna har sina privata konsultationer med FOP specialisterna, det finns ingen prestige ingen hierarki och ingen känsla av tystnadsplikt utan bara öppenhet, ärlighet och viljan att dela med sig och lyssna för att kunna skapa de bästa förutsättningarna för både familjer och vårdpersonal.

Det här seminariet är delvis sponsrat av The Perelman School of Medicine of The University of Pennsylvania.

Hejsvejs *)(* Marie